A betegség által érintett emberek túlságosan nyitott személyiségek, igen barátságos lények, akiknek jellegzetessége a manószerű arc, a széles homlok, a lapos orca, széles ajkak, kicsi fogak. A szindróma szív- és érrendszeri, veseműködési és anyagcserezavarokat okoz. A Williams-szindrómások többségének hiányzik bizonyos genetikai anyaga az egyik 7. kromoszómán, köztük az a gén, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja.
A háziasítást tanulmányozták
A kutyák és a Williams-szindrómások közötti kapcsolat első jeleire 2010-ben figyelt fel Bridgett vonHoldt és kutatócsoportja, amikor 226 farkast és 912 kutyát vizsgáltak, kutatva azokat a kutyákra jellemző genetikai jellegzetességeket, amelyek a háziasítás során alakulhattak ki.
Fotó: Pexels/CCO License
Egy gént, a WBSCR17 jelűt találták fontosnak a kutyák evolúciójában. A genom ezen szakasza hasonló a kutyáknál és az embereknél, emberi verziója annak a szekvenciának a közelében található, amely hiányzik a Williams-szindrómások esetében. Új tanulmányukban vonHoldt és kollégái megvizsgálták a WBSCR17 gén térségét, és tesztelték 18 kutya, valamint 10 ember által felnevelt farkas barátságosságát.
Farkasok, kutyák, puzzle és emberek
Várakozásaik alapján a farkasok kevesebb időt töltöttek az emberek közelében, de keményen megdolgoztak azért, hogy megoldjanak egy puzzle-t függetlenül attól, volt-e ember a közelükben. Velük ellentétben a kutyákat jobban érdekelte az ember a puzzle-nél, amellyel csak akkor foglalkoztak, ha magukra hagyták őket.
Amikor a kutatók elemezték 16 kutya és nyolc farkas génkészletét, a magatartásbeli különbségek három génvariációhoz kötődtek – a WBSCR17-hez és két másikhoz, amelyek a kutyák esetében azonos a Williams-szindrómások hibás génrégiójával.
Miközben az olyan személyiségjegyeket, mint a barátságosságot valószínűleg több száz vagy ezer gén formálja, ez a három gén meglepően nagy szerepet játszik a szociális magatartás alakításában. Néhány ilyen génvariáns magyarázatot adhat a hatalmas magatartásbeli különbségekre – idézte vonHoldtot az Inside Science tudományos-ismeretterjesztő hírportálra hivatkozva az MTI.
Fotó: Pexels/CC0 License
Amikor a kutatók megvizsgáltak ezt a három gént 13 kutyafajtához tartozó 201 kutyában, hasonló genetikai mintázatokat találtak a hagyományosan barátságosnak tartott fajtáknál, valamint az általában tartózkodónak tartott fajtáknál.
A két másik gén, a GTF2I és a GTF2IRD1 jelűt korábban már összekötötték a szociális magatartással egerek, valamint a Williams-szindrómások esetében. 2009-ben Uta Francke és kollégái a kaliforniai Stanford Egyetemen kimutatták, hogy azok az egerek, amelyeknek hiányzott ez a génszakaszuk, szokatlanul barátságosak voltak.
