Kontrollvizsgálatra érkezett nemrég Noel a Bethesda Gyermekkórházba. Ugyan kerekesszékben ül, de állapota folyamatosan javul, mióta elkezdték kezelni SMA betegségét. Az első tünetei már hathetes korában jelentkeztek, de mivel ezek enyhék voltak, senki sem gondolta, hogy nagy a baj.
Mire diagnosztizálták és elkezdődött a terápia, ágyhoz kötött súlyos beteg lett. Édesanyja azt mondja, óriási lehetőséget kapnak azok a szülők, akik már élhetnek az újszülöttek SMA-szűrésével.
Annak idején, talán ha szűrik Noelnél az SMA-t és pozitív, nem is tudtam volna, hogy miről van szó, ugye kapna egy kezelést és tünetmenetes gyerekként nőhetne fel egy teljes életet élve, így mi, szülők, akik ebben nem részesülhetünk, a mi életünk a rehabilitációról fog szólni
– mondta az M1 Híradójának a kisfiú édesanyja.
2019-ben egy ország ismerte meg Zente, majd Levente történetét, mindketten az SMA elleni kezelésnek köszönhetik az életüket. Ez egy genetikai betegség, ami olyan súlyos izomsorvadást okoz, hogy sok esetben a betegek sem mozogni, sem lélegezni nem tudnak önállóan. Az SMA-nak négy típusa van, ebből három csecsemő- és gyermekkorban jelentkezik. A legsúlyosabb az SMA1, amelynek túlélése kezelés nélkül mindössze hat-kilenc hónap.
Fotó: illusztráció pexels.com)
Mivel a betegség tünetei kezdetben nagyon enyhék és akár hosszabb időn keresztül azok is maradnak, a legtöbb esetben csak akkor diagnosztizálják, amikor már maradandó károsodás történt.
Novembertől azonban elkezdődik az újszülöttek SMA szűrésének kutatási programja, ennek segítségével még a tünetek megjelenése előtt kiszűrik a beteg gyerekeket.
A vizsgálat minden kórházban ingyenes lesz, de csak akkor végzik el, ha ehhez a szülők is hozzájárulnak.
A tünetmentesen elkezdett gyógyszerek mellett a gyermekek mozgásfejlődése megközelítheti akár az egészséges kortársaikét, nem válik szükségessé a gépi lélegeztetés, mert nem alakul ki légzési elégtelenség, nem válik szükségessé a gyomorba helyeztt csövön történő táplálás, mert nem veszítik el a nyelésképességüket, és azt gondolom, hogy ez egy hatalmas eredmény, boldogság a gyermeknek, a családnak, de a társadalmunk számára is – mondta el a Híradónak Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
A szűrővizsgálat nem jelent megterhelést a babáknak, abból a vérmintából végzik el, amelyeket az újszülötteknél kötelezően levesznek az anyagcsere-szűrővizsgálatokhoz.
A kormány 2021-ben döntött az újszülöttkori SMA-szűrés széles körű bevezetéséről, ami várhatóan 2024-től kerül be a kötelező szűrések közé. Magyarországon állami támogatással már három gyógyszer érhető el, amelyek eredményesen kezelik az SMA-t, közöttük a Zolgensma is, ami támogatás nélkül hétszázmillió forintba kerülne.
