Összesen ötven kutatóintézet vett részt a munkában, így alakult ki a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás. Ugyanis az ASD kialakulásának okait a génekben keresték a tudósok. A végeredmény az lett, hogy pontosan 102 olyan gént azonosítottak, amelynek bármily módon köze lehet az ADS-hez. Ezek között volt néhány olyan gén is, amelyet eddig nem is ismertek. Eddig ugyanis csupán 65 olyan gént ismertek a tudósok, amelyek az ASD-hez köthetők.
Fotó: shutterstock/Andrii Yalanskyi
A kutatásban 35 ezer ember vett részt. A vizsgált emberek közt voltak autisták, a szüleik, testvéreik és más ASD-vel nem küzdő személyek.
Az autizmus a szociális és kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara. Egy olyan állapot, amely egy életen át megmaradhat. A statisztikák azt mutatják, hogy minden 59 gyerek közül egy születik ilyen állapotban. A fiúkat nagyobb arányban sújtja, ugyanis ötször nagyobb eséllyel gyakoribb náluk, mint a lányoknál. A zavar meglehetősen változatosan alakul ki minden érintettnél. Az egészen enyhétől a súlyos változatig minden előfordul. Megesik, hogy csak enyhe kommunikációs vagy beilleszkedési gondjaik vannak, mígy mások rögeszmés szokások rabjai, esetleg értelmi fogyatékossággal élnek.
Ugyanakkor az is megeshet, hogy közülük kerülnek ki átlagon felüli IQ-val rendelkezők.
Sokáig azt gondolták a téma szakértői, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozza az autizmust. De kiderült, hogy az örökölt gének 80 százalékban tehetők felelőssé a kialakult állapotért. Ráadásul az autizmust okozó gének egyénenként változóak – – írja a medicalexpress.com tudományos-ismeretterjesztő portál, amelyet az MTI idézett.
A kutatás lényege az volt, hogy a kutatók megértsék a géneket és ezáltal hatóanyagokat fejlesszenek ki az ASD kezelésére. Ezáltal a súlyosabban érintetteknek génjeik alapján, személyre szabott kezeléseket tudjanak nyújtani – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.
