Cserti-Csapóné Nogli Klaudia édesanya és kisbabája Csongor (Forrás: Zellei Boglárka, Barta Bálint/Semmelweis Egyetem)
A Semmelweis Egyetem közlése szerint a már megtermékenyített petesejtnél úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek, vagyis még a beültetés előtt megvizsgálták a preembriókat. Ezzel az eljárással sikerült elkerülni az SMA továbbörökítését.
Az SMA egy ritka, genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek pusztulásához és fokozatos izomsorvadáshoz vezet. A genetikai hibák miatt a mozgásért és légzésért felelős izmok elgyengülnek, ami végzetes is lehet.
Az MTI-hez eljuttatott közleményben idézték Kósa János biológust, az egyetem belgyógyászati és onkológiai klinika molekuláris diagnosztikai laboratóriuma tudományos főmunkatársát, aki elmondta: a módszer célja felismerni azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, amelyek kiszűrésével esélyt adhatnak a pároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen.
A megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, érintettek-e az adott betegségben
– tette hozzá. Az egyetem egy korábbi közléséből kiderül, a lombikprogram (IVF) keretében megtermékenyített 5 napos embriókból (70–100 sejtes stádiumban) 5–10 sejtet távolítanak el lézerrel, majd ezeket a sejteket fejlett molekuláris genetikai módszerekkel elemzik.
(Forrás: MTVA)
Beke Artúr, a szülészeti és nőgyógyászati klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa hozzátette: az eljárás során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészségesen születés lehetőségét.
A beavatkozással egyebek között olyan súlyos betegségeket lehet azonosítani, mint a cisztás fibrózis, az SMA, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya hiány
– ismertették.
